Mental Retardasyon Nedir?
Mental retardasyon, zeka geriliği olan bireylerin eğitimleri uzun zaman ve çok çaba gerektirir. yapılan eğitim ve tedavi girişimleri sonucunda birey belirli bir düzeye ulaşmasına karşın, çok az kısmı kendi kendine yeterli olabilmektedir.
Bu nedenle zeka geriliğine yol açan etmenlerin bilinerek, bu bireylerin anne rahminde iken saptanması önleyici önlemler yönünden çok önemlidir. Özellikle genom haritasının çıkarıldığı, gen tedavilerinin bulunması ile belki de anne rahminde girişimlerde bulunabilecektir
Mental retardasyon zeka geriliğini tanımlamak çoğu zaman sorun olmuştur. Bunun nedeni bilim adamlarının zekayı tam olarak neyin oluşturduğu konusunda halen fikir birliğine varamamalarıdır. uzmanların çoğu “bilişsel yetenek” olarak düşünürken, bazıları da “gerçek yaşamda karşılaşılan sorunları çözme” şeklinde tanımlamaktadır.
Zeka, “amaca yönelik uyumsal davranış” olarak da açıklanabilir. Son yıllarda bilişsel zekadan ayrı olarak sosyal zeka ve bunun alt kümesi olan duygusal zeka kavramlarının da ileri sürülmesi tanımlamayı daha karmaşık hale getirmiştir. Günümüzde zeka hem bilişsel yetenek hem de toplumsal uyum ölçütlerini kapsayacak şekilde tarif edilmektedir.
Ağır Mental Retardasyon
Çalışmamızda zeka geriliği anlamında “zeka yetersizliği”, “zeka özür “, “normal alt zeka”, “oligofreni” ve yakın zamanda “gelişimsel engellilik” ve “gelişimsel gecikme” gibi terimler kullanılmaktadır. A.B.D.’de 1970’den beri kullanılan “gelişimsel Özürlülük” (developmental disability) terimi ise, zeka geriliği, serebral palsi, otizm ve zihinsel engellilik ile yakından ilişkisi olan diğer nörolojik bozukluklar gibi ileri derecede ve süregelen zihinsel ve fiziksel bozuklukları tanımlamak için kullanılmaktadır.
Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği (American Association on Mental Deficiency, AAMD)’nin zeka geriliği için yaptığı tanımlamaya göre, zeka geriliği; gelişim döneminde meydana gelen, uyumsal davranıştaki bozukluklarla birlikte bulunan ortalamanın altındaki zeka işlevidir. Bu tanım zeka geriliğinde, şimdiki uyum sorununu ve işlevsellikteki sınırlılığı şart koşar.
Ortalamanın altındaki zeka işlevi ile birlikte iletişimde, kendine bakımda, evdeki yaşamda, toplumsal yeteneklerde ve toplumsal yararlılıkta, kendini yönlendirmede, sağlığı korumada, akademik işlevsellikte ve çalışma alanında iki veya daha fazla bozukluğun olması öngörülür.
Mental retardasyon bireylerde zeka geriliğini saptamak için yapılan epidemiyolojik çalışmalarda standartlar belirlenmiştir ve istatistiksel modele dayanan psikometrik ölçümler kullanılmaktadır. Zeka geriliği tanısı için genellikle kabul edilen kesme noktası, ortalamanın 2 standart sapma altındaki zeka bölümü (Intelligence Quotient, IQ)dır. Bu değer 70 zeka puanının altını ifade eder.
Mental Retardasyon Etiyoloji
Hafif derece zeka geriliği olan bireylerin %58-78’inde, ileri derece zeka geriliği olan bireylerin %23-43’inde şimdiki tanı araştırmaları ile bir neden gösterilememektedir. Zeka geriliği olan bireylerin yaklaşık %35’inde genetik bir neden gösterilir. %10’nundan daha azında bilinmeyen orijinli bir malformasyon sendromu tanımlanabilir.
Mental retardasyon enfeksiyon, travma ve toksinler gibi dış etkenler, prenatal, perinatal veya postnatal etmenler, doğum sorunları ve prematurite doğma gibi etmenler yaklaşık 1/3’ünün nedenini açıklayabilmektedir. Geri kalanın nedeni bilinmemektedir. Zeka geriliğinde üç önemli etkiden söz edilebilir: Organik etkiler, çoğul genlerle (poligen) oluşan etkiler ve sosyokültürel etkiler. Bu etkilerin doğum öncesinde, doğum sırasında ve doğum sonrasında oluşturduğu sendrom, bozukluk ve hastalıklar şuşekilde özetlenebilir:
Mental Retardasyon Nedenleri
Mental retardasyon doğum öncesindeki (prenatal) nedenler: Doğum öncesi nedenlerin başında kalıtsal sendromlar gelir.
Otozomal Kromozomal Bozukluklar
Mental retardasyon down sendromu (trisomi 21; translokasyon-15; mozaisizm), 700 canlı doğumda 1 görülür. Orta ve ileri derece zeka geriliği yapar. Bu hastalarda ölüm oranı yüksektir ve ölüm sıklıkla doğumsal kalp hastalığındandır. Down sendromunun nöropatolojisi belirsizdir. Bu hastalardaki hipotoni, motor düzensizlikler ve ardışık motor etkinlikteki bozukluklar serebellar işlev bozukluğunu düşündürür.
Bu nöropatolojik bulgularla birlikte hastalarda küçük serebellum ve oksipital loblar, dar üst temporal girus ve beyinin ön-arka uzunluğunda kısalık bulunur. Bu bulgular, Down sendromlu hastaların beyinlerinin kortikal alanlarında miyelizasyon gecikmesinin olduğunu düşündürür.
Edwards sendromu (trisomi 18), 5000 canlı doğumda 1 görülür. İleri derece zeka geriliği yapar. Böyle bebeklerin %90′ ilk 12’nci ayda ölmektedir. Ayrıca birçok iskelet ve organ anomalileri görülebilir.
Kedi ağlaması'(cat cry) nın sıklığı bilinmemektedir. Burada 5’nci kromozomun kısa kolu küçüktür. Orta dereceden ağıra kadar zeka geriliği yapar.
Birçok sendromda genetik defektin tam yeri de saptanmıştır. Kromozom 22’de q 11 DiGeorge sendromu, kromozom 15’de q 11-13 Prader-Willi sendromu olarak anılır.
Mental Retardasyon Cinsiyet Kromozom Bozuklukları
XXY erkek (Kleinfelter sendromu), 600 canlı doğumda bir görülür. X ve Y kromozom eklenmiş (XXXY, XXYY) şekillerinde de olabilir. Sınır zeka işlevinden hafif derece zeka geriliğine kadar değişmeler gösterir. Hipogonadizm ve jinekomastiek özellikleridir.
XYY erkek, 7000 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği ile ilgili değildir. Ek özellikleri arasında uzun boy, dirsek anormallikleri ve dörtüsellikte artış sayılabilir.
XXX dişi, 850 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği olabilir ya da olmayabilir. X kromozom sayısı ne kadar fazla olursa zeka geriliği de o kadar derinleşir.
XO (Turner sendromu), 2200 canlı dişi doğumda 1 görülür. Hastalarda bazı öğrenme eksiklikleri olabilir fakat zeka geriliği yoktur. önemli özellikler arasında boy kısalığı, cinsel gelişim geriliği, doğmalık kalp hastalığı ve dirsekşekil bozukluğu vardır.
Frajil X sendromu, 1000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Bir X kromozomunun uzun kolunun ucuna yakın kısmında incelme ile birlikte kromozomun küçük parçalara ayrılmasıdır. Erkeklerde hafif veya orta derece zeka geriliği, kızlarda genellikle hafif derece zeka geriliği yapar.
Bazen kızlarda gerilik olmayabilir. Erkeklerde ek özellik makro-orşidizmdir. Frajil X sendromlu heterozigot kadınların bir kısmında normal zeka işlevi olmasına karşın şizofreni ve duygulanım bozuklukları oranlarında artışın bulunduğu bildirilmektedir.
Gen Anormallikleri
Mental retardasyon dominant geçişli gen anormalliklerinin bir tanesi Bourneville hastalığı (tubero skleroz) dur. Sıklığı 200 binde 1 veya daha azdır. Hastaların %40’ında zeka işlevi normaldir. %60’ında ise hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği bulunur. Ek özellikler arasında yüzde kelebek şeklinde renk değişikliği, beyin dokusunda kalsifikasyonlar ve epilepsi sayılabilir.
Bir başka dominant geçişli gen anormalliği ise Von Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis) dır. 3000 doğumda 1 görülür. Hastaların %25’inden azında hafif derece zeka geriliği bulunur. diğerleri normaldir. Deride sütlü kahve renginde lekeler, merkezi ve çevresel sinir sisteminde nörofibromatozisi, endokrin ve büyüme bozuklukları görülür. Tubero sklerozis ve nörofibromatozisle ilgili özel gen anormallikleri henüz bilinmemektedir.
Mental retardasyon Resesif geçişli gen anormallikleri arasında fenilketonüri en sık görülendir. Sıklığı , ortalama olarak 11500’de 1’dir. 54’de 1 kişi defektif geni tağır. Bu hastalıkta, fenilalaninin tirozine metabolize olması için gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Hastalık tedavi edilmezse ileri düzeye kadar zeka geriliği olabilir. Böyle bebekler doğumdan sonraki ilk üç ay içerisinde saptanır ve fenilalaninden fakir özel mama ve yiyeceklerle tedavi edilirse zeka geriliği önlenebilir.
Bir diğer resesif geçişli gen anormalliği de galaktosemidir. Sıklığı 200 bin doğumda 1’dir. Sütün meydana getirdiği galaktozun metabolize edilmesinde yetersizlik vardır. Bu hastalık da galaktozdan fakir mama ve yiyeceklerle tedavi edildiçinde zeka geriliği olmayabilir.
Lesch-Nyhan sendromunun sıklığı ve anormalliğin tipi bilinmemektedir. ilk 6-8 ayda bebek normal gürünür. Daha sonra orta derecede zeka geriliği olur. Ancak bazılarında zeka Bölümü normal ya da sınırdadır. Bu hastalarda 8 aylıktan sonra gelişen motor kontrolde ileri derecede bozukluklar ve kendini yaralama davranışları görülebilir.